Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断官能高通量测序结果分析

用于药理学药理学的核酸高通量PCR（HTS）平板检测须要仔细考虑所涵盖的合适的药理学级蛋白质，能够检测多种蛋白质凋亡，带有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过药理学级蛋白质的ThromboGenomics HTS平板检测（涵盖与常见出血、血栓或白血球异常[BTPD]相关的凋亡）对2396位插入凋亡病变进行PCR。根据药理学表同型清楚分子药理学率，所有血栓、心血管、白血球计数和功能异常病变的总药理学率为，不得而知原因出血障碍病变（特征是解毒试验结果正常）的药理学率为3.2%。一个多人文科学他的团队（MDT）将745个新颖个体差异（包括拷贝数个体差异和内含子个体差异）细分病原体同型、可能病原体同型和意义不得而知确同型。一半的（50.9%）凋亡为新发凋亡，在值得注意见到与BTPD有关的7个蛋白质中见到了41个新颖个体差异。对经典之作心血管移动式的分析见到29位病变带有单蛋白质异常的证明。综上所述，本研究证明转用HTS遗传检测，对于高遗传可能性的BTPD病变而言是一个极令人吃惊的必须检测。许多现代出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载须授权！